Skripta jsou určena především pro studenty všeobecného lékařství a pojednávají o principech genetiky s ohledem na využití v klinické praxi V úvodních kapitolách se věnují základním genetickým pojmům typům mendelovské a nemendelovské dědičnosti epigenetice a dále cytogenetické molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické problematice Další kapitoly se zabývají aplikacemi genetických poznatků ve významných klinických oborech jakými jsou onkogenetika neurogenetika imunogenetika farmakogenetika oftalmogenetika a dědičné metabolické vady Součástí skript jsou diagnostické postupy včetně vyhodnocování genetických variant a využití databází Do skript byly zařazeny vybrané kazuistiky sloužící ilustraci komplexnosti práce pracoviště lékařské genetiky